在部分家族中，结直肠癌、子宫内膜癌等多种肿瘤高发，这背后可能隐藏着一种常染色体显性遗传疾病——林奇综合征。它约占所有结直肠癌的3%，因公众认知不足而常被忽视。

一、什么是林奇综合征？

林奇综合征曾被称为“遗传性非息肉病性结直肠癌”，因DNA错配修复（MMR）基因发生胚系突变导致。这类基因如同细胞内的“纠错员”，负责修复DNA复制错误。若MLH1、MSH2等基因发生致病突变，错误累积将显著增加多种癌症风险，并遵循常染色体显性遗传模式——父母一方携带突变，子女有50%的遗传概率。

二、核心特征：早发、多发、家族聚集

发病年龄早：结直肠癌平均发病约44岁，癌变进程快（仅需2-3年）。

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多原发肿瘤：可同时在结肠不同部位或肠外（如子宫内膜、胃、卵巢）发生肿瘤。

明显家族史：家族中多名亲属早年罹患相关肿瘤。

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预后相对较好：肿瘤常呈膨胀性生长，对化疗敏感度不同，总体预后优于同类散发性肿瘤。

三、如何诊断？

需结合临床与分子检测，分子检测为金标准：

临床标准（Amsterdam Ⅱ简化版）：家族中至少3例相关肿瘤，至少1例在50岁前发病。

分子标准：胚系检测发现MMR基因/EPCAM基因致病突变；或肿瘤组织检测显示MMR蛋白缺失或微卫星高度不稳定（MSI-H）。

四、防控核心：科学筛查

及早筛查可显著降低发病风险、提升治愈率。

致病基因携带者：

结直肠癌：MLH1/MSH2突变者20-25岁起每1-2年肠镜筛查；MSH6/PMS2突变者25-30岁起进行筛查。

妇科肿瘤：女性30-35岁起每1-2年子宫内膜活检与超声检查。

其他肿瘤：30-35岁起定期进行胃镜及尿检。

未携带突变家族成员：按普通人群推荐进行常规筛查（如50岁起结直肠癌筛查）。

五、治疗与生活管理

治疗以根治性手术为主，结合病情进行放化疗，方案需根据分子特性个体化制定。生活上建议多摄入蔬果、全谷物等富含纤维与抗氧化物的食物，避免辛辣腌制食品，戒烟限酒，保持规律运动与良好心态。

林奇综合征可防可筛可治。若有家族多位成员早年患相关肿瘤，应提高警惕并及时筛查。即使携带致病基因，通过坚持定期筛查与早干预，也能有效掌控风险，打破“家族癌症魔咒”。遗传的是风险，而非必然，科学应对是守护健康的关键。

通讯员/李丽编辑/乔均鑫

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发布于：北京市